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¿Sabes lo que es el Insomnio genético?

21 agosto 2020

Se le reconoce como una trágica enfermedad que te quita el sueño hasta morir. Si unas cuantas noches de vigilia afecta tu bienestar en general imagina lo que significa no poder dormir en semanas o meses.

El insomnio genético o familiar fatal se trata de una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por la producción anómala de una proteína llamada prion ubicada en el cerebro.

Para poder dormir saludablemente es necesario inhibir el sistema reticular ascendente cuya función es mantener al cerebro en estado de vigilia. Este trabajo lo hace el sistema reticular descendente de forma biológica pero en personas con esta clase de insomnio el sistema desaparece y es inevitable mantenerse en estado de alerta.

La Organización Mundial de la Salud señala que 770 millones de personas en todo el mundo padecen insomnio crónico, al tiempo que diversas investigaciones atribuyen este padecimiento a nuestra carga genética y no sólo a malos hábitos. Se dice que más de 956 genes actúan conjuntamente en el condicionamiento del sueño de las personas.

Los especialistas distinguen tres tipos de insomnio según el momento en el que la persona lo experimenta:

  • Insomnio de conciliación o de inicio en el que el paciente tiene dificultad para dormirse.
  • Insomnio de mantenimiento o sueño fragmentado que produce despertares continuos durante la noche.
  • Insomnio tardío o despertar precoz en el que la persona logra conciliar el sueño pero duerme menos horas de las que necesita.
  • El Insomnio genético o familiar fatal es muy común en familias europeas. Suele aparecer en la edad adulta evolucionando de forma progresiva entre los 6 y 48 meses hasta dejar al paciente en estado de coma y causarle la muerte.

 

Los científicos lo califican de herencia autosómica dominante originada por una mutación en el codón 178 del gen PRNP situado en el cromosoma humano número 20. En general, la mutación es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad y por ser una enfermedad autosómica dominante la probabilidad de tener un hijo o hija afectado (a) con este padecimiento es de 50% para cada embarazo.

No obstante, en los casos esporádicos la enfermedad no se hereda de ninguno de los padres y no se puede transmitir a sus hijos.  Está en manos de los profesionales de la genética evaluar los riesgos individuales.

Las investigaciones científicas respecto al comportamiento genético del insomnio familiar explican que, la acumulación de la proteína priónica o prión provoca una degeneración o mutación cerebral que afecta especialmente al área del tálamo de manera irreversible y en consecuencia ocasiona un insomnio persistente así como una total alteración de los ritmos del cerebro.

En un estudio aplicado por la Universidad Libre de Ámsterdam en Holanda a 1.3 millones de personas, los investigadores lograron determinar los tipos de células, áreas y procesos biológicos cerebrales que intervienen en el riesgo genético de insomnio y otros trastornos mentales.

El resultado de esta investigación fue que los genes del sueño están correlacionados con trastornos mentales y no con comportamientos propios del sueño. Los científicos hallaron que parte de los 956 genes involucrados tienen un papel importante en la funcionalidad de los axones, que son las largas protuberancias de las neuronas que les permiten comunicarse  entre  sí y otra parte significativa de los genes del insomnio se hacía presentes en la corteza frontal y los núcleos subcorticales del cerebro.

Este tipo de insomnio afecta tanto a mujeres como hombres que experimentan sus síntomas en la edad adulta.

Quienes lo padecen tienen graves problemas para conciliar el sueño lo que deriva en un deterioro grave de las funciones corporales.

Estos pacientes sufren pérdida de peso, presentan dificultad para hablar, desarrollan hiperhidrosis, fiebre, taquicardia entre otras alteraciones del sistema vegetativo.

Tienen dificultad para caminar (ataxia), déficit cognitivo así como de las capacidades intelectuales como la memoria, alteraciones de la visión, movimientos involuntarios (mioclonias), alucinaciones, ansiedad y procesos depresivos.

La sobrevida de un paciente con este tipo de insomnio es de más o menos 12-18 años, desde el aparecimiento de los primeros síntomas. Actualmente no se conoce cura para el insomnio familiar fatal ni tratamiento que retarde la progresión de la enfermedad, sin embargo, los especialistas siguen trabajando sobre la creación de un tratamiento que  permita evitar o desacelerar la formación de los priones causantes de esta misteriosa enfermedad.