Los enfermos con narcolepsia precisan un mayor número de horas de sueño para mantener una adecuada funcionalidad durante el día y eso no lo pueden controlar.

Una de cada 2.000 personas en el mundo padecen de narcolepsia. Este es un trastorno neurodegenerativo por el cual se siente una incontrolable somnolencia -especialmente en las horas diurnas- haciendo que el paciente caiga dormido en cualquier lugar.

La narcolepsia es una de las causas de ausentismo laboral más preocupantes porque quienes padecen este síndrome tienden a sufrir accidentes durante las jornadas de trabajo.

Este año se celebró por primera vez el Día Mundial de la Narcolepsia como parte de una iniciativa para erradicar el estigma sobre la enfermedad y promover la necesidad de un diagnóstico más precoz.

La neuróloga Dra. Celia García Malo del IIS asegura que el diagnóstico es complejo,  por lo que puede tardar hasta 20 años en ser determinada. ¿La razón? Sus manifestaciones suelen ser confundidas con otros trastornos neurológicos como depresión, neurosis, esquizofrenia, hipersomnia psiquiátrica  o epilepsia, y por tanto las personas no acuden al especialista ni reciben el tratamiento adecuado.

Sólo la detección es precisa bajo estudios clínicos realizados en centros especializados en trastornos del sueño.

“Cuando una persona sospecha tener narcolepsia y acude al Instituto Europeo del Sueño se le aplican estudios de polisomniografía y test de latencias múltiples para realizar el diagnóstico diferencial con otros trastornos de sueño” explica la Dra. García Malo.

A su juicio, esta  es una enfermedad que probablemente esté infradiagnosticada.

Sueño que altera la vida

La especialista refiere que los pacientes manifiestan sentir la necesidad de dormir más horas de las habituales, lo que les dificulta en ocasiones mantener una adecuada vida social, laboral y familiar. Por eso la narcolepsia motiva el despido o la renuncia de muchos trabajadores, que también se aíslan de las rutinas comunes.

Los episodios de narcolepsia se identifican comúnmente por la pérdida repentina del tono muscular o cataplexia que suele estar provocada por emociones, entre las cuales la risa suele ser el detonante más frecuente.

Otro síntoma de la enfermedad son los denominados “fenómenos REM”, que incluyen parálisis del sueño y alucinaciones generalmente visuales en las transiciones sueño-vigilia.

Enfermedad de base genética

Hasta ahora se cree que la narcolepsia tiene un origen inmunológico. Se produce una destrucción de células productoras de hipocretina que es la sustancia que ayuda a mantener el estado de vigilia.

“En la narcolepsia existe además una importante base genética, siendo entre 1-4% casos familiares, por lo que en ocasiones es preciso realizar un estudio genético al paciente, ya que conocemos mutaciones genéticas asociadas a  esta enfermedad” acota la experta en trastornos neurológicos del sueño.

Los primeros síntomas suelen aparecer cerca de la adolescencia, pero el diagnóstico puede lograrse hasta 10 o 20 años después, cuando se ha ido intensificando.

Cataplexia es un tipo de narcolepsia

La cataplexia se manifiesta como debilidad muscular en diferentes localizaciones del cuerpo y suele estar asociada con la narcolepsia.

Sus señales son claras:

• Se doblan las rodillas
• La cabeza no se logra mantener erguida
• Hay dificultad para pronunciar bien las palabras
• Se expresan emociones generalmente positivas como la risa, mientras se encuentra perfectamente consciente.

La Dra. Celia García señala que cuando algunos pacientes con narcolepsia asocian la cataplexia se habla de narcolepsia tipo 1.

Retomar el sueño regular

Como los síntomas pueden variar en el transcurso de la vida del paciente, el seguimiento clínico para indicar el tratamiento más indicado es lo más adecuado.

La especialista informa que actualmente existen tratamientos que permiten al paciente retomar la calidad del sueño y realizar una vida completamente normal sin episodios peligrosos de narcolepsia.

Esto es posible bajo el suministro de fármacos de la familia de los antidepresivos y/o fármacos estimulantes del estado de vigilia. “La indicación de uno u otro dependerá de los síntomas y el correcto diagnóstico del paciente” afirmó.